Genetické testování provází páry od začátku snah o miminko až po těhotenství
Kliniku reprodukční medicíny a centrum lékařské genetiky Repromeda založila doktorka Kateřina Veselá s manželem před 25 lety. Dnes je klinika lídrem v oblasti genetického testování, které významně přispívá ke zdraví budoucích dětí. Brněnská laboratoř, která za dobu své existence vyšetřila více než 55 tisíc embryí, nabízí testování nejen svým klientům, ale také dalším více než 30 centrům léčby neplodnosti u nás i v zahraničí. S ředitelkou kliniky, na které neustále vyvíjí vlastní genetické testy, si dnes posvítíme na nejmodernější možnosti reprodukční genetiky.
Rozhovor s doktorkou Kateřinou Veselou
Genetické testování během těhotenství je dnes standard. Podle americké společnosti pro lékařskou genetiku (ACMG) by ale měl každý pár otestovat svoje geny ještě před tím, než se rozhodne založit rodinu. Proč je to důležité?
Kateřina Veselá: Většina lidí je přenašečem 2 až 10 monogenních genetických chorob. Onemocnění se u nich samotných neprojeví, ale pokud plánují rodinu s dalším přenašečem, existuje 25% riziko narození dítěte s vážným onemocněním. Prekoncepční testování tomu může zabránit.
Vyvinuli jste speciální test, kterým už prošlo více než 8 tisíc lidí. Který typ byste doporučila?
Kateřina Veselá: V roce 2017 jsme začali s testem Panda Infertility, který testuje pět nejčastějších vzácných onemocnění v naší populaci (cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, nesyndromová hluchota, syndrom fragilního X a fenylketonurie). Test jsme vyvinuli na míru našim pacientům, zaměřuje se proto také na poruchy plodnosti a trombofilní mutace.
V roce 2021 jsme nabídli test PANDA Carrier, který diagnostikuje 110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění, a svým rozsahem tak odpovídá zmíněnému doporučení americké společnosti pro lékařskou genetiku. O rok později jsme představili nejobsáhlejší test PANDA Exom, který je naším nejkomplexnějším testem.
Více o testech si můžete přečíst zde.
Jak testování probíhá?
Kateřina Veselá: Pacienti si nechají odebrat vzorek krve na klinice nebo na odběrovém místě. Z krve izolujeme DNA a analyzujeme ji. Mutované geny obou partnerů se porovnají a výsledky pacienti konzultují s klinickým genetikem.
Co se stane, pokud zjistíte že u partnerů existuje riziko narození dítěte s vážnou nemocí?
Kateřina Veselá: Tito partneři mají stále možnost mít zdravé dítě prostřednictvím preimplantačního genetického testování (PGT-M). Tato pokročilá metoda, která se provádí pouze ve spojení s léčbou IVF, nám umožňuje otestovat embrya a následně vybrat ta, která nenesou konkrétní genetickou mutaci.
Toto testování embryí v Repromedě provádíte dokonce nejdéle ze všech center asistované reprodukce v České republice. Jak toto testování funguje? Proč je testování tak důležité?
Kateřina Veselá: Genetické testování embryí hraje v moderní reprodukční medicíně klíčovou roli. Díky němu můžeme zjistit, zda má embryo správný počet chromozomů a vyloučit sledované dědičné genetické onemocnění. Právě z toho důvodu se na něj v Repromedě zaměřujeme už od svého počátku. Za tu dobu jsme vyšetřili téměř 60 tisíc embryí. Naším cílem totiž není pouze těhotenství, ale narození zdravého miminka.
Může toto testování využít i pár, který se snaží o dítě přirozenou cestou?
Kateřina Veselá: Preimplantační genetické testování (PGT) je možné provést pouze při asistované reprodukci. Embryu vzniklému pomocí umělého oplodnění odebereme několik buněk, které následně testujeme. Vybereme embryo s normálním počtem chromozomů, což zvyšuje šanci na úspěšné uhnízdění a zdravý vývoj.
Komu je toto testování určené? Využívají jej všechny páry?
Kateřina Veselá: Testování správného počtu chromozomů by mělo být standardem u všech klientů využívajících asistovanou reprodukci. Zvlášť důležité je pro ženy starší 35 let a pro ty, kteří zažili opakované potraty nebo neúspěšné IVF cykly. Testování monogenních chorob embryí je vhodné pro páry s rodinnou anamnézou genetických onemocnění.
Pokud žena otěhotněla přirozenou cestou a pár si chce být jistý ohledně zdraví budoucího miminka, jaké má možnosti?
Kateřina Veselá: Od 10. týdne těhotenství mohou budoucí rodiče využít neinvazivní test PrenatalAdvance. Ten poskytuje informace o rizicích genetických vad a využívají ho maminky, které chtějí mít více informací o zdraví svého budoucího dítěte. Jsou ale i možnosti invazivního vyšetření pomocí amniocentézy nebo odběru choriových klků, ke kterým se přistupuje po indikaci klinickým genetikem.
Máte nějaké čerstvé novinky ve vaší genetické laboratoři?
Kateřina Veselá: Nedávno jsme zavedli metodu PGT-A+, který poskytuje detailnější přehled o genetické výbavě embrya. Kombinujeme ho s umělou inteligencí, která sleduje vývoj embryí a porovnává data ze stovek tisíc IVF cyklů.
Už od založení Repromedy je náš cíl stejný, a to dělat asistovanou reprodukci na co nejvyšší úrovni. Celý náš tým tak neustále pracuje na vývoji nových metod, které by pomohly na svět ještě většímu počtu zdravých miminek.
