Život s cystickou fibrózou a naděje na léčbu. České zdravotnictví má co zlepšovat
Cystická fibróza trápí zhruba 700 lidí v České republice. Jedná se o vzácnou chorobu, která vyžaduje neustálou lékařskou pozornost. Ačkoli je zdravotní péče u nás jedna z nejlepších na světě, má své nedostatky, a to i v léčení cystické fibrózy. V čem je tato nemoc tak výjimečná a proč vyžaduje tak náročnou péči? Co odborníci považují za největší překážky a s čím se pacienti každodenně potýkají?
Cystická fibróza (CF) je vzácné, závažné a progresivní onemocnění, které zkracuje život pacientům. V minulosti nemocní umírali už v dětském věku, dnes se dost často dožívají i 40 let. Nemoc postihuje hlavně dýchací cesty a trávicí systém, může ale zasáhnout i jiné orgány. Cystická fibróza je geneticky podmíněné dědičné onemocnění. To znamená, že pacienti trpící touto nemocí zdědili dvě kopie defektního a zmutovaného genu CFTR. Pravděpodobnost, že potomek dvou zdravých přenašečů zdědí obě kopie defektního genu a narodí se s cystickou fibrózou, je 25 %. Ročně se u nás rodí zhruba 21 dětí s CF na 100 000 živě narozených. V Česku nyní žije něco málo pod 700 pacientů s CF.
Nemoc je způsobena poruchou přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Jedním z hlavních problémů nemocných je hlen. Plíce zdravého člověka jsou tvořeny plicními sklípky, které mají vnitřní vrstvu pokrytou hlenem. Ten je velmi řídký a jemný. Ale hlen u nemocných s CF je hustší a dýchání je proto daleko namáhavější. Hlen se může dostat i do jiných systémů a může způsobit třeba neprůchodnost střev. Druhý problém je odstraňování bakterií a prachových částeček. Pokud se dostatečně rychle neodstraní, způsobí chronické infekce dýchacích cest. Když se infekce opakují, plíce se poškodí a pak selhávají. Příznaky CF může být třeba časté kašlání, vykašlávání hlenu, dušnost, opakující se infekce a záněty, potíže s příjmem živin či pomalý nárůst tělesné hmotnosti.
Může se týkat i vás
Ačkoli v České republice žije pouze něco málo pod 700 pacientů trpících touto chorobou, každý 27. člověk je jejím zdravým přenašečem. To znamená, že přenašeč sám nemocí netrpí, ale disponuje chybně naprogramovaným genem, jenž v kombinaci s podobně postiženým genem u druhého partnera může u jejich potomka způsobit onemocnění cystickou fibrózu.
Přenos probíhá geneticky, tudíž nemoc nepostihne přenašeče samotné (rodiče), ale až jejich potomka. Na první pohled se pravděpodobnost, že by onemocnění mohlo potkat zrovna vaše dítě, nezdá příliš vysoká. Razantně se však zvyšuje ve chvíli, kdy jste přenašečem chybného genu, a ještě mnohonásobně vzroste, když se gen vyskytuje i u vašeho partnera. Přesto není 100% dané, že váš potomek zdědí oba recesivní geny a nemoc se u něj projeví. Šance onemocnění za těchto podmínek je v součtu 1:4. Hrozba přenosu choroby na vašeho potomka však není zdaleka jediným důvodem, proč se o cystickou fibrózu zajímat. Z lékařského hlediska je stále co objevovat, zejména v oblasti péče o pacienty.
Specialistů poskytujících odbornou pomoc v oboru je však žalostně málo a zpravidla nedisponují prostředky věnovat se pacientům na plný úvazek. Na léčbě by se měl podílet multidisciplinární tým odborníků. Komplexní týmy zatím v Česku nemáme a pro pacienty je žádoucí, aby takové týmy byly v blízké budoucnosti oficiálně sestaveny a podpořeny jak v organizační, finanční i personální oblasti. Chybí především specializované sestry, lékaři pneumologové, kliničtí farmakologové, administrativní pracovníci.
Máme co zlepšovat
Léčba cystické fibrózy je složitá, protože nemoc zasahuje víc orgánových systémů a vyžaduje spoustu času a trpělivosti jak ze strany pacienta, tak ze strany rodiny, ošetřovatelů, lékařů, sociálních pracovníků a dalších. Péče trvá celý život, probíhá každý den a je vždy vedena týmem odborníků na problematiku CF ve specializovaných centrech. Hlavní je pravidelná inhalace a dechová rehabilitace, ty se musí dělat několik hodin denně. Cvičení zlepšuje průchodnost dýchacích cest. Zároveň dochází k zřeďování a očišťování plicního hlenu, což snižuje riziko infekce. Pokud je postižení vážné, dostane pacient domů kyslíkovou láhev. Ale pokud dojde k infekci, musí se co nejdříve potlačit dávkami antibiotik, které se podávají do žil. Krajní možností je pak transplantace plic. Na pacienty s CF připadá až 16 % všech transplantací plic. Zároveň je nutné nahradit některé trávicí enzymy léky, které se musí brát před každým jídlem, aby tělo bylo schopné trávit. Pacienti musí denně brát až 40 různých léků. Nemocní současně musí přijímat daleko více kalorií než zdraví jedinci. Všechny tyto léčebné metody však řeší pouze symptomy CF.
Nemocnicím se daří včas zachytit nemoc pomocí novorozeneckého screeningu. To je základ, protože čím dřív se začne s léčbou, tím lépe. S tím souvisí kvalitně vedený národní registr pacientů a celková účast v mezinárodních klinických studiích. Zároveň péče ve specializovaných CF centrech se považuje za jednu z nejlepších ve východní a střední Evropě.
Dle údajů získaných z FN v Motole v roce 2016 stála péče o jednoho pacienta v průměru 319 600 Kč. Náklady na inovativní modulátorovou léčbu, která se nyní dostává do popředí zájmu, jsou však řádově vyšší a představují několik miliónů ročně na jednoho pacienta. Profesor Vladimír Palička, ředitel Fakultní nemocnice Hradec Králové, upozornil na to, že problémem nejsou jenom náklady na léky, ale i platy pro specialisty a jejich personální nedostatek.
Podle profesora Paličky nemocnice mají problém s financováním těchto specialistů, kteří tvoří ideální multidisciplinární týmy, jako jsou vysoce specializovaní lékaři, zdravotní sestry, fyzioterapeuti, nutriční terapeuti, kliničtí psychologové, mikrobiologové, genetici, kliničtí farmaceuti a sociální pracovníci. Aby se mohli tito specialisté věnovat léčbě CF, musí být nejen řádně zaplaceni, ale také vyškoleni. Takové školení zabere dle profesora Paličky až 5 let. Jenomže na to právě nejsou finance. Je to začarovaný kruh.
Většina lidí, kteří se CF nějak věnují, jsou srdcaři a nadšenci, dost často příbuzní či kamarádi nemocných. Celkově veškeré zázemí pro pacienty s CF, které v České republice existuje, vzniklo na základě dlouholeté obětavé činnosti nadšenců, dle slov profesora Pavla Dřevínka, přednosty Ústavu lékařské mikrobiologie 2. LF UK a FN Motol, toho jen velmi málo vzniklo na základě systematické podpory ze strany státu. Zdravotníci, kteří jsou už tak vytížení, pracují v centrech na částečný úvazek a zároveň pracují ještě na jiných odděleních nebo to celkově dělají ve svém volném čase. Jeden z dalších, odborníky často zmiňovaných problémů je byrokracie. Docent Libor Fila, přednosta Kliniky Pneumologie 2. LF UK a FN Motol, říká, že v případě, že pacient s CF přijde na kontrolu, stráví lékař z celého času vyšetřením pacienta podle jeho odhadu pouze kolem 10 %, zbylých 90 % času pak tráví tím, že vyplňuje různé formuláře, podepisuje potvrzení a tak dále. Je to velmi namáhavé a zabírá to moc času, který by lékař mohl využít efektivněji ve zlepšení péče o pacienty. Další z hrozeb, které mohou přijít, je kvalita péče v dospělém věku. Důvodem je paradoxně to, že více a více pacientů se dožívá vyššího věku a tomu centra nejsou uzpůsobená. Bude potřeba více pracovníků.
Strasti a naděje
Markéta Mikšíková s cystickou fibrózou žije již 33 let. Co považuje za největší úskalí, v čem se jí změnil život, když dostala lék, a jak přispívá k zajištění kvalitnější péče pro lidi s CF chorobou?
Jaké bylo s nemocí vyrůstat?
Osobně jsem nevnímala, že jsem jiná než ostatní. Na styky s lékaři jsem odmalička zvyklá, stejně jako na povinnosti a omezení, jež se k nemoci vážou. Neznala jsem jiný život, omezení jsem si tehdy ani pořádně neuvědomovala. Cystická fibróza není na první pohled viditelná, dokážete snadno budit dojem, že žádnou nemoc nemáte a žijete vlastně úplně normální život. To se změní teprve ve chvíli, kdy nemoc udeří v plné míře. Až na vysoké absence ve škole jsem vnímala svoje dětství jako úplně normální.
Jak vypadal váš každodenní režim?
Cystická fibróza postihuje především dýchací a trávicí soustavu. To znamená, že na denním pořádku nechyběla inhalace a rehabilitace. Nejprve nám poskytli tablety a poté jsme museli zhuštěné hleny vykašlávat. Tato standardní procedura zabírá zhruba dvě hodiny. V případě infekce zabere procedura více času.
Co na to rodiče?
Máma se mnou strávila spoustu času doma. Pobírala i nějaké příspěvky na dítě. Rodiče byli rozvedení, táta to zřejmě psychicky neunesl a založil rodinu jinde. Tím nechci působit, že mám zapotřebí takové věci šířit. Jen chci vyzdvihnout, že se nejedná o nic neobvyklého. Otcové se vyrovnávají daleko hůře s tím, že mají nemocné dítě, na rozdíl od matek. Samozřejmě existují případy, kdy matka nechala dítě ležet v nemocnici, ale to je spíše ojedinělé. Díky nové léčbě sociální pracovnice zpozorovaly značné snížení takových nešťastných rozpadů rodin. Režim dítěte však zůstává i nadále náročný.
Čím vás nemoc omezovala?
Jako největší omezení vnímám časovou perspektivu. Žiju ráda a děsí mě představa, že to skončí dříve, obzvlášť teď, když jsem založila rodinu. Na druhou stranu v profesním životě jsem se nikdy s omezením nesetkala. Je to hodně o nastavení v hlavě. Když si řeknete: „Jsem v háji, protože já nic nemůžu,“ tak se s realitou vyrovnáte daleko hůře než s postojem: „Co se dá dělat, najdu si něco jiného.“
Týká se CF i vaší dcery?
Ve chvíli, kdy mám cystickou fibrózu, pak mám postižené obě alely (varianta genu, nosič genetické informace. Dělíme na dominantní a recesivní, viz. obrázek, poznámka autora), takže za všech okolností dítěti předám postižený gen. Klíčem je najít si partnera, který není nosičem CF. Jednoznačně vyplývá, že za těchto podmínek bude dítě pouze přenašeč. Má dcera je vědomým přenašečem, takže v budoucnu, až bude chtít mít děti, tak může navrhnout otestování partnera na CF. Dál už bude záležet na ní, jak s výsledkem naloží.
Jaké možnosti vám lék otevřel?
V průběhu života jsem si vyzkoušela různé situace. Po porodu mi hrozila kompletní transplantace plic, v delším časovém horizontu došlo „jen“ k odoperování plicního laloku, jednou jsem doma musela mít i kyslík. Vlastně se mi celý život smrsknul do jednoho velkého zoufalství. Ten lék změnil úplně všechno, ale myslela jsem, že se ho už nedožiju. To díky němu se tu s vámi normálně bavím, aniž bych zakašlala, to by se dříve nestalo. Pravděpodobně bych hledala důvod, proč sem nejít, bála bych se, že něco chytím, a navíc bych se styděla za neustálý kašel.
Nedávno jsem začala cvičit jógu a zvedla jsem svou dcerku nohama nad zem, to by bylo před rokem nemyslitelné, bála bych se, že začnu vykašlávat krev. Od té doby, co mám lék, tak jsem krev zatím nekašlala. Sama si teď říkám, jak jsem to předtím vydržela.
Účastnila jste se nějakých výzkumů?
Podílela jsem se na výzkumu preparátu jedné klinické studie, ale výsledek nebyl úplně šťastný. Nyní pracuju pro nemocniční Klub cystické fibrózy, kde mám na starosti péči o dárce, poskytuji služby v PR a něco málo v marketingu organizace. Usiluji zejména o to, abychom byli vidět, aby se o nás mluvilo a abychom získali tu léčbu, kterou opravdu potřebujeme.
Teď máte prostor mluvit, co byste vzkázala?
Chtěla bych říct, že vyvinutím léku cesta zdaleka nekončí. Samozřejmě jde o velký úspěch, ale osobně vidím, že máme stále co zlepšovat. Počínaje multidisciplinárním týmem, státním financováním konče (příspěvky, invalidní důchody). To je naše bolavé místo a jeho zlepšení by znamenalo nesmírnou úlevu. Ulevilo by se finančně vytíženým rodinám, drtivá většina by mohla mít potomky a tím bychom systému zase něco vrátili. Je však těžké si pro sebe cokoli urvat…
Je pravda, že nesmí dojít k fyzickému kontaktu mezi jednotlivými pacienty CF?
No, dotýkat bych se jich rozhodně neměla, ale nebylo by ani vhodné, abychom seděli v takové blízkosti jako teď s vámi. Naše bakterie mají různé kmeny, na některé z nich antibiotika vůbec neúčinkují. Je podloženo, že když se pacienti dříve setkávali, tak docházelo k mutacím těchto bakterií. Někdy ty důsledky byly až fatální, kdy pacientovi nemohly být transplantovány plíce. Snažíme se tak o nějakou prevenci v rámci hygienických opatření. Bohužel, ne vždy nemocniční prostory umožňují tyto podmínky dodržovat. Mluvím například o bezpečné vzdálenosti mezi pacienty.
Setkala jste takhle s někým osobně?
Samozřejmě, ačkoli se kontaktu mezi pacienty snažím co nejvíce předejít, zcela se mu vyhnout nelze. Mám i kamarády s onemocněním CF. Naše setkání probíhají ideálně na čerstvém vzduchu, s dostatečnými rozestupy, nekašleme na sebe a musíme být bezpodmínečně zdraví. Je to úplně jiné, než když se setkáte vy se svými kamarády v parku.
